期刊简介
《青海医药杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,青海医药杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN63-1018/R,国际刊号:ISSN1007-3795。青海医药杂志杂志社由青海省卫生生和计划生育委员会主管、青海省医药卫生学会联合办公室主办,本刊为月刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。青海医药杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《青海医药杂志》能贯彻党的出版方针政策,实行理论和实践相结合,以高、中、初三级结合,以临床医学、预防医学等为组稿重点,面向基层,面向临床的原则,主要刊登地方病、常见病、多发病的防治经验,以及医学基础理论、医疗科研成果,是医务工作者一畦不可缺少的学术园地。
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- 杂志名称:青海医药杂志
- 主管单位:青海省卫生生和计划生育委员会
- 主办单位:青海省医药卫生学会联合办公室
- 国际刊号:1007-3795
- 国内刊号:63-1018/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:1995年被评为青海省省级首届优秀期刊三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨
李满桂;马慧英;马秀清;杨尖措;仲海娟;贾海菊;秦惠萍;王琰
关键词:串联质谱法, 遗传代谢疾病, 婴幼儿
摘要:目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗.方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析.结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等.实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等.血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例.结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高.
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